肝代谢系统碳水化合物代谢缺陷
糖原贮积病Ⅰa/ Ⅰb/ Ⅰc/ IIIa/ IIIb/IV/V/ VI/Ⅶ /IXa1/ IXa2/ IXb/ Ⅸc/ Ⅸd/X/XI/XII/ XIII/XV 型基因检测
检测基因
AGL、GBE1、PHKB、PHKA1、PFKM、ENO3 等
推荐检测方案
全外显子基因检测(单人/家系)
3500/8800元
适用场景: 新生儿筛查阳性、肝脏肿大+低血糖、肌无力+心肌病
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